มันเรียกว่าataxiaไปสู่การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของระบบประสาทเมื่อความผิดปกติส่งผลต่อพัฒนาการของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจจะถูกจัดว่าเป็นlocomotor ataxiaตามรายละเอียดในพจนานุกรมของRoyal Spanish Academy (RAE)
ผู้ที่มี ataxia มีปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหวของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายนอกเหนือจากการเคลื่อนไหวของขาแขนมือและส่วนอื่น ๆ แล้ว ataxia ยังสามารถส่งผลต่อการกลืนและการเคลื่อนไหวของดวงตาได้เช่นกัน
สาเหตุของการ ataxia ที่พบในระบบประสาทเมื่อต้นกำเนิดอยู่ในสมองก็จะเรียกว่าataxia สมองน้อย โดยทั่วไป Ataxia ถือเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคและเงื่อนไขอื่น ๆ (การบาดเจ็บที่ศีรษะมะเร็งสมองเป็นต้น) แม้ว่าจะมีโรคเฉพาะที่เรียกว่า ataxias
ataxia ของ Friedreichตัวอย่างเช่นเป็นโรคทางพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาทและความก้าวหน้าที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อหลังกระดูกสันหลังปมประสาทและสมองผลกระทบของมันรวมถึงการขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวความรู้สึกลดลงและ scoliosis
สาเหตุของประเภทของ ataxia นี้จะพบได้ในความผิดปกติหรือมีความบกพร่องในยีนที่เรียกว่า frataxin ที่นำไปสู่การผลิตที่มากเกินไปของ trinucleotide ซ้ำ (GAA) เฉพาะส่วนของดีเอ็นเอ โดยทั่วไปร่างกายจะมี GAA ขั้นต่ำแปดและไม่เกินสามสิบสำเนา แต่ในคนที่มี ataxia ของ Friedreich อาจมีมากกว่าหนึ่งพัน ผลกระทบของปัจจัยนี้สูงมาก: ยิ่งจำนวนสำเนามากเท่าไหร่โรคก็จะแสดงออกมาเร็วขึ้นเท่านั้นและการเสื่อมสภาพของบุคคลก็จะเร็วขึ้น
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่า ataxia Friedreich ของอยู่ในกลุ่มของ autosomal ถอย ทางพันธุกรรม ความผิดปกติ ; ซึ่งหมายความว่าในการติดโรคนี้จำเป็นต้องสืบทอดยีนผิดปกติหนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคน
อาการของ ataxia Friedreich ซึ่งมักจะปรากฏจากเวลาก่อนวัยแรกรุ่นที่เกิดขึ้นเนื่องจากการสึกหรอและการฉีกขาดของบางส่วนของเส้นประสาทไขสันหลังและสมองที่มีความรับผิดชอบในการทำงานเช่นการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหว การประสาน สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:
*ปัญหาการพูด
*การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นโดยเฉพาะสี
*ลดความสามารถในการรับรู้การสั่นสะเทือนที่ขา
*ความผิดปกติของเท้ารวมทั้ง ซุ้มสูง และ ค้อนเท้า ;*ประมาณ 10% ของผู้คนสูญเสียการได้ยิน
*การสูญเสียความสมดุลและการประสานงานที่มักนำไปสู่การล้มบ่อย
*ความไม่แน่นอนในการเดินโดยมีแนวโน้มที่จะแย่ลง
การทดสอบบางอย่างที่แพทย์มักดำเนินการกับผู้ป่วยที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich มีดังต่อไปนี้: คลื่นไฟฟ้าหัวใจ, คลื่นไฟฟ้า, การทดสอบการนำกระแสประสาท, การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ, การสแกน CT, เอกซเรย์ทรวงอกและการศึกษาด้วยไฟฟ้า การตรวจตาสามารถเปิดเผยความเสียหายของเส้นประสาทตาซึ่งมักจะไม่มีอาการในขณะที่การตรวจน้ำตาลในเลือดสามารถตรวจพบการแพ้กลูโคสหรือโรคเบาหวาน
เนื่องจากไม่มีการรักษา ataxia ของ Friedreich จึงเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเท่านั้น สำหรับสิ่งนี้มีการรักษาเช่นการพูดบำบัดกายภาพบำบัดและการช่วยเหลือในการใช้เก้าอี้รถเข็น
ดาวน์ซินโดรหลุยส์-Barrยังเป็นที่รู้จักataxia telangiectasia-เป็นอีกหนึ่งโรคชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีนี้มันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ปรากฏในยีนตู้เอทีเอ็มที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม11 การขาดการประสานงานเกิดจากการเปลี่ยนสีของผิวหนังการกระตุกและอาการชัก ควรสังเกตว่า ataxia-telangiectasia สามารถแบ่งออกเป็นคลาสสิกหรือไม่คลาสสิกตามลักษณะของมัน